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背景提升丨国内科研-自闭症的发生原因、临床诊断及前沿研究进展

2024-07-29 10:44     作者 :    

阅读量:

  医学

  一封专属导师推荐信

  一封完整的科研报告

  一次完整的科研经历

 

  

 

  【医学】

  自闭症的发生原因、临床诊断及前沿研究进展

 

 

  1

  项目介绍

  正式科研:1v1线上定制辅导

  项目收获:科研报告、导师推荐信

  科研补充包:48课时科研基础课+15课时学术写作基础课

 

 

  2

  涉及领域

  本课题涉及到生物学|临床医学|儿科学|流行病学|遗传学|分子生物学|神经生物学等方面的知识,适合申请生命科学|分子生物学|遗传生物学|发育生物学|神经生物学|医学等相关专业的学生

 

 

  3

  适合人群

  有意提高自身知识水平及学术能力的学生

  有意掌握最前沿科研热点及科研方法的学生

  有留学意向、跨专业深造的学生

 

 

  4

  研究前沿性

  有这么一群人,他们不聋,却对声响充耳不闻;

  他们不盲,却对周围的人与物视而不见;

  他们不哑,却不知如何开口说话;

  他们仿佛平行于我们的世界,孤独而遥远。

  他们中的大部分目光飘忽不定,与人少有目光交流,缺乏共情;

  他们抗拒变化,习惯重复机械动作。

  他们中大部分人智力正常,却像天外来客,独立存在在这个世界。

  这就是孤独症谱系障碍的患者(Autism Spectrum Disorder,ASD),又叫自闭症。也有人浪漫地称他们为——来自星星的孩子。

  自闭症发生于童年早期(<3周岁),并将伴随患儿终生。现在国际上普遍认为自闭症发病率不小于1%,男:女=4:1。病因未明,遗传、孕期感染和理化因素刺激与发病有关,目前仍旧无药可治!

  通过梳理科学家认识自闭症的历史,以及自闭症的诊断标准,结合目前火热的行为疗法和康复训练干预,了解自闭症最前沿的进展。

 

 

  5

  研究介绍

  本项目将系统总结自闭症的临床表现,诊疗进展以及目前最前沿的治疗方案。重点关注自闭症的病因,比如遗传、孕期环境、污染物等。探讨上述因素导致自闭症的机制。利用二代测序等技术解析遗传风险对自闭症的影响。构建自闭症动物模型,研究多种自闭症相关基因对自闭症的影响。

  学生将掌握自闭症的临床进展、遗传学、生物信息学、自闭症动物模型构建等实验思路。

 

 

  6

  课题要点

  课题研究方法

  文献学习、建模仿真

  课题难点

  学生需要具备自主学习能力;涉及到医学和遗传学方面的知识,需要学员有求知欲,探索简单操作背后的复杂机制。

 

 

  7

  1v1定制化辅导参考任务

 

  任务一

  掌握查阅文献和研究方法

  掌握查阅文献和面向文献学习的方法;

  掌握文献管理的方法;

  通过查阅文献,学习该方向的研究热点和方向;

  掌握快速提炼文献重要信息的方法。

 

  任务二

  学习自闭症临床表现及目前的诊疗进展

  学习自闭症的相关概念(了解什么是自闭症,自闭症的起源、临床表现和诊断等),包括目前临床上常用的自闭症筛查诊断量表,DSM-5诊断标准、CARS、ADOS等。

 

  任务三

  学习自闭症的遗传学和流行病学研究进展

  掌握通过NCBI等数据库检索文献的方法,阅读前沿文献了解遗传学相关实验技术,包括DNA特征、二代测序实验建库和上机测序流程。了解遗传学常见的数据分析过程,如全基因组关联分析、家系分析等。掌握流行病学研究的统计学方法,了解孕期暴露如何影像自闭症的发生。掌握遗传学和流行病学解决日常问题的能力。

 

  任务四

  学习自闭症的动物模型及机制研究进展

  了解自闭症动物模型的行为学实验技术,包括三箱试验、社交实验等。学习神经生物学研究方法及实验技术,包括在分子和细胞水平上对大脑发育的研究、冰冻切片及染色技术等。掌握设计实验解决科学问题的能力。

 

  任务五

  总结与建议

  阅读前沿文献了解自闭症目前研究和临床实践存在的问题,提出新的解决方案

 

  任务六

  项目收尾

  撰写整体报告;

  准备一次20~30分钟的presentation。

 

  (以上任务仅供参考,实际辅导根据定制化要求展开)

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